Konferencja „Rare diseases perspectives in Central – Eastern Europe” – Gdańsk, 16.09.2019

16 września 2019 roku w Gdańsku odbyło się spotkanie poświęcone chorobom rzadkim, skupiające się na aktualnie działających europejskich programach i sieciach, a także wskazując aktualny stan organizacji oraz potrzeby prawne, finansowe i organizacyjne ośrodków działających na terenie Europy Środkowo-Wschodniej.

Podczas konferencji, przedstawiciele European Joint Programme Rare Disease przedstawili zasady działania platformy skupiającej 89 członków z 32 krajów Europy, w tym m.in. wszystkie 24 sieci ERN. Ważnym wystąpieniem była prezentacja Pełnomocnika Ministra Zdrowia ds. Chorób Rzadkich, dr n. med. Zbigniewa Króla, dotycząca potrzeb i inicjatyw prowadzonych w obszarze rzadkich chorób wątroby. Warto odnotować wykład mówiący o zasadach i misji sieci ERN, które przybliżył lider ERN Neurological Disease. O polskich doświadczeniach z ERN mówiła prof. Kotulska z CZD, polski reprezentant w zarządzie ERN. Wskazała na widoczny do tej pory brak realnego wsparcia organizacyjnego dla dla idei ERN zarówno na poziomie lokalnym oraz krajowym. W drugiej części spotkania spośród szeregu ważnych wystąpień, warto wspomnieć o prezentacji osoby pełniącej funkcję General Manager systemu Orphanet, która wskazała istotę danych w chorobach rzadkich, w
tym na sposób gromadzenia i zarządzania danymi.

W spotkaniu, jako reprezentant Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych uczestniczył lek. Maciej Janik.